Cómo se diagnostica la policitemia vera

Reconociendo los signos y síntomas de alerta

El diagnóstico de la policitemia vera (PV) a menudo comienza con la propia percepción del paciente de que algo no está bien. Los síntomas pueden ser sutiles al principio y confundirse fácilmente con otras condiciones menos graves. Sin embargo, su persistencia y combinación suelen ser la clave para buscar ayuda médica. Es fundamental prestar atención a las señales que envía el cuerpo.

Síntomas generales y comunes

Muchos de los primeros indicios de la PV son inespecíficos, lo que significa que pueden ser causados por una amplia variedad de problemas de salud. No obstante, su presencia conjunta debe ser un motivo de consulta.

Fatiga y debilidad: Un cansancio abrumador que no mejora con el descanso es uno de los síntomas más reportados. La sangre más espesa obliga al corazón a trabajar más para bombearla, lo que consume energía.
Dolores de cabeza y mareos: El aumento de glóbulos rojos puede ralentizar el flujo sanguíneo al cerebro, provocando dolores de cabeza, sensación de presión, mareos o vértigo.
Dificultad para respirar: Especialmente al acostarse, la sensación de falta de aire (disnea) puede ser un síntoma preocupante.
Problemas de visión: Visión borrosa, puntos ciegos (escotomas) o incluso una pérdida temporal de la visión pueden ocurrir debido a la alteración del flujo sanguíneo en los pequeños vasos de los ojos.

Síntomas más específicos y característicos

Además de los síntomas generales, la PV presenta algunas manifestaciones muy particulares que son fuertes indicadores de la enfermedad. La aparición de uno o más de estos síntomas es una clara señal de alarma.

Prurito acuagénico: Este es quizás el síntoma más distintivo. Consiste en un picor intenso y generalizado que se desencadena típicamente después del contacto con agua caliente, como al salir de la ducha o el baño. No produce una erupción visible, pero la sensación puede ser muy molesta.
Eritromelalgia: Se manifiesta como un dolor ardiente, enrojecimiento e hinchazón, principalmente en las manos y los pies. Es causado por pequeños coágulos que bloquean el flujo sanguíneo en los vasos pequeños.
Plétora facial: La cara, y a veces las manos, las orejas y los pies, adquieren una coloración rojiza o purpúrea. Esto se debe a la gran cantidad de glóbulos rojos presentes en los vasos sanguíneos superficiales.
Esplenomegalia: El bazo es un órgano que, entre otras funciones, filtra la sangre. Debido al exceso de células sanguíneas, puede aumentar de tamaño. Esto puede causar una sensación de plenitud o dolor en la parte superior izquierda del abdomen.

El proceso de diagnóstico médico: de la sospecha a la confirmación

Una vez que el paciente acude al médico con estos síntomas, se inicia un proceso diagnóstico estructurado para confirmar o descartar la policitemia vera. Este proceso combina el examen físico con análisis de laboratorio muy específicos.

Consulta inicial y examen físico

El médico comenzará con una historia clínica detallada, preguntando sobre la naturaleza, duración e intensidad de los síntomas. Se interesará por antecedentes familiares y personales de coágulos sanguíneos u otros trastornos hematológicos. Durante el examen físico, el profesional buscará signos clave:

Comprobará la presión arterial, que suele estar elevada en pacientes con PV.
Observará el color de la piel en busca de la plétora facial característica.
Palpará el abdomen para detectar si el bazo o el hígado están agrandados (esplenomegalia o hepatomegalia).

Análisis de sangre: la primera línea de investigación

Los análisis de sangre son la piedra angular para el diagnóstico de la PV. Un hemograma completo (o biometría hemática completa) es la prueba inicial y más reveladora.

Hemograma completo (HC): Este análisis mide los niveles de las diferentes células sanguíneas. En la PV, los hallazgos típicos son:
- Un nivel elevado de hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos).
- Un hematocrito elevado (el porcentaje del volumen sanguíneo ocupado por los glóbulos rojos). Valores superiores al 49% en hombres y al 48% en mujeres son altamente sospechosos.
- A menudo, también se observa un aumento en el número de glóbulos blancos (leucocitosis) y de plaquetas (trombocitosis).
Nivel de eritropoyetina (EPO): La EPO es una hormona producida por los riñones que estimula a la médula ósea para que fabrique glóbulos rojos. En una persona sana, si hay demasiados glóbulos rojos, el cuerpo reduce la producción de EPO. En la policitemia vera, la médula ósea produce glóbulos rojos de forma autónoma, sin control. Por lo tanto, encontrar un nivel de EPO bajo o normal-bajo junto con un hematocrito alto es un fuerte indicador de PV.

Pruebas genéticas y de médula ósea

Si los análisis de sangre iniciales sugieren fuertemente la PV, se realizan pruebas más específicas para confirmar el diagnóstico de manera definitiva.

Análisis de la mutación JAK2: La gran mayoría de los pacientes con policitemia vera (alrededor del 95%) tienen una mutación específica en el gen JAK2, conocida como V617F. Esta mutación hace que la médula ósea produzca células sanguíneas de forma descontrolada. La detección de esta mutación es prácticamente una confirmación de la enfermedad. En los pocos casos negativos, se puede buscar otra mutación en el exón 12 del mismo gen.
Biopsia y aspirado de médula ósea: Aunque no siempre es necesaria si la mutación JAK2 está presente y los criterios sanguíneos son claros, a menudo se realiza para confirmar el diagnóstico y evaluar el estado general de la médula ósea. El procedimiento implica tomar una pequeña muestra de tejido y médula líquida del hueso de la cadera. Un patólogo examina la muestra bajo el microscopio para buscar la hipercelularidad, es decir, una médula ósea anormalmente llena de células productoras de sangre (precursores de glóbulos rojos, blancos y plaquetas).

Criterios diagnósticos de la Organización Mundial de la Salud (OMS)

Para estandarizar el diagnóstico, la OMS ha establecido criterios específicos. Para confirmar la policitemia vera, un paciente generalmente debe cumplir los tres criterios mayores, o los dos primeros criterios mayores junto con el criterio menor.

Criterios mayores

Niveles elevados de hemoglobina/hematocrito: Valores que superan los umbrales definidos según el sexo.
Biopsia de médula ósea: Muestra de una médula ósea hipercelular para la edad del paciente, con crecimiento prominente de las tres líneas celulares (glóbulos rojos, blancos y plaquetas).
Presencia de la mutación JAK2 V617F o del exón 12 de JAK2.

Criterio menor

Nivel sérico de eritropoyetina (EPO) subnormal: Un nivel de EPO por debajo del rango de referencia normal.

La combinación de los síntomas del paciente, los hallazgos del examen físico y la aplicación rigurosa de estos criterios de laboratorio y genéticos permite a los hematólogos llegar a un diagnóstico preciso y seguro de la policitemia vera, lo que a su vez es el primer paso para establecer un plan de tratamiento adecuado y personalizado.